miércoles, 27 de febrero de 2013

5 ENFERMEDADES BASTANTES RARAS

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. He seleccionado 5 de ellas además de dejaros una recopilación de muchas otras en este especial:

Especial: Enfermedades Raras y Extrañas

Síndrome de Moebius El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

 Progeria de Hutchinson-Gilford La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.  

Síndrome de Savant Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man, la provocaba el llamado síndrome de savant o síndrome del sabio, un trastorno que paradójicamente también le incapacitaba para valerse por sí mismo en tareas tan simples como abrocharse un botón. El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos. ¿Pero cómo logran desarrollar memorias tan prodigiosas? El estudio de los cerebros de los savants mediante técnicas de neuroimagen ha revelado que la mayoría de los que sufren el síndrome tienen alteraciones en el hemisferio izquierdo de su cerebro. Por eso gran parte de ellos son también autistas. Para Darold Treffert, autor del libro Gente extraordinaria: entendiendo el síndrome savant, una posible explicación de su genialidad es que cuando el hemisferio izquierdo no funciona bien, el derecho lo compensa desarrollando nuevas habilidades, posiblemente reclutando tejido neuronal que en condiciones normales se destina a otras funciones. Otra posibilidad, dice Treffert, es que la lesión en el hemisferio izquierdo destape habilidades que habían estado latentes debido a lo que se conoce como la "tiranía del cerebro izquierdo dominante". Los psicólogos Allan Snyder y John Mitchell van más allá y aseguran que "todos llevamos un savant dentro". Nuestro cerebro, afirman, reúne todos los datos que nos llegan, los procesa y suprime la información accesoria para crear una única idea, que es la que se hace consciente. En el cerebro de los savants la información no se "edita", y el resultado es similar a "ver las imágenes con mucho detalle, como los píxeles individuales en una fotografía", explica Snyder. En otras palabras, los savants no tendrían más poder mental que nosotros, sino todo lo contrario.

Síndrome de fatiga informativa Este término, propuesto por el psicólogo británico David Lewis en los años noventa en su informe Dying for information? (¿Muriendo por la información?), da nombre a la fatiga o cansancio que produce manejar excesivas cantidades de datos, y que suele ir acompañada de síntomas como dolor de estómago, pérdidas de visión, dificultad para prestar atención y ansiedad. Según una encuesta realizada hace algunos años por la agencia de noticias Reuters, la saturación de información hace que muchos directivos se sientan estresados, retrasen decisiones importantes y vean mermada su capacidad de elección. En otras palabras, la avalancha continua de datos puede desbordarnos y agotarnos mental y físicamente.

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